Program naukowy oraz nadesłane streszczenia doniesień i opisy przypadków (link: #streszczenia)
PROGRAM
Czwartek, 9 października 2025 r.
12.00 - 13.30 Wydarzenie towarzyszące: III Sesja Studencka (link)
Reumatologia na celowniku - kilka słów o wyzwaniach młodego pediatry
16.00 - 16.50 SESJA NAUKOWA
Interferonopatie typu I – nowe spojrzenie na choroby reumatyczne u dzieci
Przewodniczący: dr hab. Agnieszka Korobowicz-Markiewicz, prof. dr hab. Eugeniusz Kucharz
16.00 - 16.20 Szlak sygnałowy interferonu typu I – mechanizmy i znaczenie kliniczne. Prof. dr hab. Ewelina Grywalska (Lublin)
16.20 - 16.40 Interferon typu I jako cel terapeutyczny w pediatrycznych chorobach reumatycznych. Prof. dr hab. Violetta Opoka-Winiarska (Lublin)
16.40 -16.50 Dyskusja
16.50 – 17.20 SESJA SATELITARNA FIRMY NOVARTIS
Moderator: dr hab. Zbigniew Żuber, prof. KAAFM (Kraków)
16.50 – 17.05 Co nowego w diagnostyce i leczeniu choroby Stilla - na podstawie doniesień EULAR 2025. Prof. dr hab. Elżbieta Smolewska (Łódź)
17.05 - 17.20 Bezpieczeństwo i skuteczność kanakinumabu w świetle doniesie EULAR i PRES 2025. Prof. dr hab. Violetta Opoka-Winiarska (Lublin)
17.20 - 17.40 Doświadczenia z leczenia inhibitorami IL-1 w Ukrainie
Prof. Yaryna Boyko (Lwów)
17.40 - 18.00 Przerwa
18.00 - 18.50 UROCZYSTE OTWARCIE KONFERENCJI
18.00 - 18.10 POWITANIE
Prof. dr hab. Violetta Opoka-Winiarska, dr hab. Agnieszka Korobowicz-Markiewicz
18.10 - 18.40 WYKŁAD INAUGURACYJNY
Diagnostic and therapeutic advances in pediatric antiphospholipid syndrome. Professor Tadej Avcin, PReS Council Member (Lublana, Slovenia)
18.30 - 18.50 Dyskusja
18.50 - 19.30 FORUM EKSPERTÓW
Reumatologia pediatryczna i internistyczna
20.00 Kolacja
Piątek, 10 października 2025 r.
08.30 - 09.30 WARSZTATY PSYCHOLOGICZNE
Wypalenie zawodowe u lekarza – wpływ na relacje z pacjentem
Diagnoza. Wsparcie. Edukacja
Prof. dr hab. Ewa Mojs (Poznań)
09.30 - 10.00 SESJA SPONSOROWANA FIRMY PFIZER
Zastosowanie tofacytynibu w terapii chorób reumatycznych u dzieci
Moderator: prof. dr hab. Violetta Opoka-Winiarska (Lublin)
09.30 - 09.40 Tofacytynib – doświadczenia po roku terapii w programie lekowym MIZS. Dr n. med. Katarzyna Kobusińska (Bydgoszcz)
09.40 - 09.50 Bezpieczeństwo i skuteczność terapii w odniesieniu do aktualnych doniesień i rekomendacji MIZS. Prof. dr hab. Violetta Opoka-Winiarska (Lublin)
09.50 - 10.00 Zastosowanie tofacytynibu w terapii chorób reumatycznych u dzieci EULAR / PRES 2025. Prof. dr hab. Elżbieta Smolewska (Łodź)
10.00 - 10.20 Przerwa
10.20 - 12.10 SESJA NAUKOWA
Postępy w reumatologii pediatrycznej 2024 - 2025
Przewodniczący: dr hab. Piotr Buda, prof. ICZD, prof. dr hab. Jolanta Parada-Turska
10.20 - 10.40 Wyzwania w rozpoznaniu i terapii CRMO. Prof. dr hab. Elżbieta Smolewska (Łodź)
10.40 - 11.00 Nowe podejście do leczenia nefropatii toczniowej na podstawie doniesień z kongresu LUPUS 2025. Dr hab. Joanna Lipińska (Łódź)
11.00 - 11.20 Choroba Kawasaki – co nowego w aktualnych wytycznych. Prof. dr hab. Elżbieta Smolewska (Łodź)
11.20. -11.40 Młodzieńcza fibromialgia - stan wiedzy 2025. Prof. dr hab. Włodzimierz Samborski (Poznań)
11.40 - 12.00 Śródmiąższowa choroba płuc jako powikłanie w MIZS – EULAR /PRES 2025. Prof. dr hab. Violetta Opoka-Winiarska (Lublin)
12.00 - 12.10 Dyskusja
12.10 - 12.40 SESJA SATELITARNA FIRMY SOBI
Rodzinna gorączka śródziemnomorska - nowe rekomendacje EULAR 2025
12.10 – 12.25 Diagnostyka i rozpoznawanie gorączki śródziemnomorskiej. Prof. dr hab. Elżbieta Smolewska (Łódź)
12.25 - 12.40 Zastosowanie inhibitorów IL-1 w leczeniu gorączki śródziemnomorskiej. Prof. dr hab. Violetta Opoka-Winiarska (Lublin)
12.40 - 13.00 WYKŁAD SPONSOROWANY FIRMY MEDAC
Jak działa metotreksat w chorobach reumatycznych? Prof. dr hab. Violetta Opoka-Winiarska (Lublin)
13.00 - 14.30 Obiad
14.30 - 14.45 WYKŁAD SPONSOROWANY FIRMY SANDOZ
Mała dawka, duża zmiana: adalimumab 20 mg w reumatologii dziecięcej - nowa odsłona starego znajomego. Dr hab. Agnieszka Korobowicz-Markiewicz (Lublin)
14.45 - 16.00 SESJA PRZYPADKÓW I DONIESIEŃ ORYGINALNYCH
Trudne do diagnostyki i leczenia choroby reumatyczne u dzieci (1)
Przewodniczące: prof. dr hab. Lidia Rutkowska-Sak, prof. dr hab. Bożena Targońska-Stępniak
14.45 - 14.55 Postępowanie diagnostyczne, terapeutyczne i wyniki leczenia CRMO. Ewa Muzalewska, Katarzyna Kobusińska, Violetta Osińska, Katarzyna Behnke-Kowalska, Monika Prylińska-Jaśkowiak, Andrzej Kurylak (Bydgoszcz)
14.55 - 15.05 Człowiek, który „zgubił” kość – przypadek choroby Gorhama-Stouta u 8-letniego chłopca. Anna Maeser, Joanna Trelińska, Elżbieta Smolewska (Łódź)
15.05 - 15.15 Zaostrzenie tocznia rumieniowatego układowego o piorunującym przebiegu - sukcesy i porażki - studium dwóch przypadków. Piotr Buda, Jakub Kmiotek, Magdalena Marszał, Dariusz Rokicki, Piotr Gietka, Beata Kołodziejczyk, Ernest Kuchar, Łukasz Obrycki (Warszawa)
15.15 - 15.25 Uszkodzenie płuc u pacjentów z młodzieńczym zapaleniem skórno-mięśniowym: opis przypadku klinicznego. Yaryna Boyko (Lwów)
15.25 - 15.35 Klimat śródziemnomorski w łódzkim wydaniu. Aleksandra Komorowska, Justyna Roszkiewicz, Elżbieta Smolewska (Łódź)
15.35 - 15.45 Manifestacje narządowe choroby IgG4 – zależnej. Katarzyna Kobusińska, Ewa Muzalewska, Violetta Osińska, Katarzyna Behnke-Kowalska, Monika Prylińska-Jaśkowiak, Andrzej Kurylak (Bydgoszcz)
15.45 - 16.00 Dyskusja
16.00 - 16.20 Przerwa
16.20 – 18.20 SESJA NAUKOWA
Reumatologia pediatryczna interdyscyplinarnie
Przewodniczący: dr hab. Henryka Mazur-Zielińska, prof. dr hab. Dorota Sikorska
16.20 - 16.40 W gabinecie alergologa - alergia czy autoimmunizacja? Prof. Lesya Besh (Lwów, Ukraina)
16.40 -17.00 W gabinecie hematologa - przeszczepienie autologicznych komórek macierzystych w terapii chorób reumatycznych u dzieci. Prof. dr hab. Andrzej Kurylak (Bydgoszcz)
17.00 - 17.20 W gabinecie reumatologa - zespół ostrych dziecięcych zaburzeń neuropsychiatrycznych związanych z zakażeniem paciorkowcem (PANDAS). Dr hab. n. med. Agnieszka Korobowicz-Markiewicz (Lublin)
17.20 – 17.40 PANS/PANDAS w gabinecie neurologa. Lek. Michał Pytlak (Lublin)
17.40 - 18.00 PANS/PANDAS w gabinecie psychologa – pomoc psychologiczna i psychoterapia wobec dzieci z objawami neuropsychiatrycznymi oraz ich rodzin. Dr n. med. Elwira Kosmala (Lublin)
18.00 - 18.20 Dyskusja
19.00 Kolacja
Sobota, 11 października 2025 r.
08.30 - 10.40 SESJA I WARSZTATY BADAŃ OBRAZOWYCH
Przewodniczący: prof. dr hab. Violetta Opoka-Winiarska, prof. dr hab. Sławomir Jeka
SESJA WSPIERANA PRZEZ FIRMĘ KOSMED
08.30 - 08.50 Media społecznościowe a zespoły przeciążeniowe u młodzieży – zastosowanie diagnostyki usg. Prof. dr hab. Sławomir Jeka (Bydgoszcz)
08.50 - 09.20 Ból szyi u dziecka – różnicowanie w badaniach obrazowych. Prof. dr hab. Wadim Wojciechowski (Kraków)
09.20 - 09.40 Ultrasonografia w diagnostyce chorób reumatycznych – badanie stawu barkowego i łokciowego. Dr n. med. Tomasz Madej (Lublin)
09.40 - 10.40 Ultrasonografia w diagnostyce chorób reumatycznych – warsztaty praktyczne. Dr n. med. Tomasz Madej (Lublin)
10.40 - 11.00 WYKŁAD SPONSOROWANY FIRMY ASTRAZENECA
Reumatologiczne twarze hipofosfatazji. Prof. dr hab. Katarzyna Życińska (Warszawa)
11.00 - 11.20 Przerwa
11.20 - 12.45 SESJA PRZYPADKÓW I DONIESIEŃ ORYGINALNYCH
Trudne do diagnostyki i leczenia choroby reumatyczne u dzieci (2)
Przewodniczący: dr n. med. Jacek Postępski, dr hab. n. med. Ewa Wielosz, prof. UM
11.20 - 11.30 Nieoczywiste odcienie twardziny cięcia szablą. Dominika Labochka, Iwona Witkowska, Katarzyna Branicka, Agnieszka Gazda, Piotr Gietka (Warszawa)
11.30 - 11.40 Od fibrosis do diagnosis - odcinek drugi. Justyna Roszkiewicz, Małgorzata Biernacka- Zielińska, Elżbieta Smolewska (Łódź)
11.40 - 11.50 Czy twardzina miejscowa to tylko defekt kosmetyczny? Historia późnej diagnozy- przypadek kliniczny. Joanna Królikowska, Olga Krasowicz-Towalska, Katarzyna Branicka, Agnieszka Gazda, Piotr Gietka (Warszawa)
11.50 - 12.00 Wiele chorób czy jedno schorzenie - przypadek kliniczny. Katarzyna Koman, Jacek Postępski, Violetta Opoka-Winiarska
12.00 - 12.10 Czy objawy zapalenia stawów krzyżowo-biodrowych są zawsze konsekwencją młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów? Marta Boyko (Lwów)
12.10 - 12.20 Jak nie utykać? - w meandrach diagnostycznych pacjenta z zaburzeniami chodu. Katarzyna Betlińska, Joanna Lipińska, Małgorzata Biernacka-Zielińska, Elżbieta Smolewska (Łódź)
12.20 - 12.30 Poza schematem: adalimumab w terapii reaktywnego zapalenia stawów. Klara Gonet, Agnieszka Korobowicz-Markiewicz (Lublin)
12.30 - 12.45 Dyskusja
12.45 - 12.50 PODSUMOWANIE I ZAKOŃCZENIE KONFERENCJI
Organizatorzy zastrzegają sobie prawo do dokonania zmian i uzupełnień w programie naukowym.
Nadesłane streszczenia doniesień i opisy przypadków
Interferon typu I jako cel terapeutyczny w pediatrycznych chorobach reumatycznych
Violetta Opoka-Winiarska
Klinika Chorób Płuc i Reumatologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Interferony to grupa funkcjonalnie powiązanych cytokin, które w prawidłowym układzie odpornościowym odgrywają ważną rolę obronną w zakażeniach, nowotworach oraz stanach zapalnych. Istnieją trzy główne typy interferonów: typ I, typ II i typ III. Każdy typ przekazuje sygnały za pośrednictwem specyficznego kompleksu receptorów powierzchniowych komórki. W chorobach reumatycznych badania koncentrują się na interferonach typu I: IFNα i IFNβ. Celem prezentacji jest przedstawienie aktualnych danych na temat znaczenia aktywacji szlaku interferonu typu I w układowych chorobach reumatycznych. Wykazano, że zaburzenia szlaku interferonu typu I występują w takich chorobach jak toczeń rumieniowaty układowy, zapalenie skórno-mięśniowe, twardzina układowa i młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów. Czynnikiem ryzyka tych chorób mogą być zmienność genów powiązanych z interferonami typu I, nieprawidłowa aktywacja receptorów Toll-podobnych i inne zaburzenia. Trwają badania w celu określenia związku aktywności interferonów typu I z aktywnością choroby oraz odpowiedzią na leczenie. Wykazano skuteczność terapii z zastosowaniem blokerów szlaku interferonu typu I w wybranych jednostkach. Wiele terapii jest obecnie w fazie badań klinicznych.
Śródmiąższowa choroba płuc jako powikłanie MIZS – EULAR / PRES 2025
Violetta Opoka-Winiarska
Klinika Chorób Płuc i Reumatologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Choroba Stilla w wieku dziecięcym (układowe młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, uMIZS) charakteryzuje się występowaniem niekontrolowanego stanu zapalnego objawiającego się najczęściej gorączką, wysypką, limfadenopatią i zapaleniem stawów. Choroba płuc (LD) rozpoznawana u 1,5% do 11% chorych na uMIZS należy do ciężkich, zagrażających życiu powikłań. Celem prezentacji jest przedstawienie aktualnych danych dotyczących LD-uMIZS, strategii identyfikacji pacjentów z LD i leczenia. LD-uMIZS uważane jest za podtyp uMIZS charakteryzujący się obecnością przewlekłych, zagrażających życiu chorób, takich jak nadciśnienie płucne, śródmiąższowa choroba płuc, proteinoza pęcherzyków płucnych lub endogenne lipoidowe zapalenie płuc. Obraz kliniczny może być zróżnicowany. U niektórych chorych wyniki badań obrazowych mogą być podstawą rozpoznania LD bez istotnych objawów ze strony układu oddechowego, podczas gdy u innych może rozwijać się szybko postępująca LD z wysoką śmiertelnością. Choroba często wiąże się z wczesnym początkiem uMIZS (<2. roku życia), zespołem aktywacji makrofagów i wysokim stężeniem interleukiny (IL)-18 we krwi. Innymi czynnikami ryzyka mogą być trisomia 21 i predyspozycja do działań niepożądanych leków biologicznych. Ultrasonografia płuc wydaje się obiecującym narzędziem do wczesnej diagnostyki LD-uMIZS, chociaż tomografia komputerowa o wysokiej rozdzielczości pozostaje złotym standardem. Algorytm badań przesiewowych w kierunku LD u dzieci z uMIZS ma na celu rozpoznanie cech klinicznych, które mogą wiązać się z ryzykiem LD, aby wykryć powikłania płucne na wczesnym etapie choroby umożliwiającym interwencje terapeutyczne mogą być bardziej skuteczne. Wśród nowoczesnych terapii uwagę zwracają inhibitory kinaz janusowych (JAK).
Postępowanie diagnostyczne, terapeutyczne i wyniki leczenia CRMO
Ewa Muzalewska, Katarzyna Kobusińska, Violetta Osińska, Katarzyna Behnke-Kowalska, Monika Prylińska-Jaśkowiak, Andrzej Kurylak
Oddział Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Reumatologii, Wojewódzki Szpital Dziecięcy im. J. Brudzińskiego w Bydgoszczy
Przewlekłe niebakteryjne zapalenie kości (CRMO) jest chorobą o podłożu autozapalnym, charakteryzującą się występowaniem obszarów jałowego zapalenia w obrębie kości z możliwym odczynem w tkankach miękkich. CRMO może mieć postać jedno - lub wieloogniskową. Obejmuje nasady i przynasady kości długich, kości miednicy oraz obojczyka. Choroba przebiega z przewlekłym bólem kostnym i najczęściej dotyczy nastoletniej młodzieży. Do ustalenia rozpoznania niezbędne są badania obrazowe, przede wszystkim rezonans magnetyczny. Nie jest dostępny powszechny konsensus terapeutyczny.
Celem pracy jest ocena postępowania diagnostycznego, przebiegu choroby oraz efektów leczenia u pacjentów hospitalizowanych w Wojewódzkim Szpitalu Dziecięcym im. J. Brudzińskiego w Bydgoszczy. Przeanalizowano dane 24 pacjentów leczonych w ostatnich 10 latach. Wiek zachorowania wynosił od 9 do 17 lat, średnio- 12 lat. Dwukrotnie częściej chorowały dziewczynki. Najczęstszą lokalizacją procesu zapalnego były kości miednicy. Tylko u trojga dzieci rozpoznano postać jednoogniskową – w obrębie obojczyka. U 1/3 pacjentów wykonano biopsję kości w celu wykluczenia procesu rozrostowego. Leczenie i monitorowanie było prowadzone według Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis (CRMO): Presentation, Pathogenesis, and Treatment, Sigrun R. Hofmann at all., 2017, rozpoczynając od niesteroidowego leku przeciwzapalnego, w przypadku niezadowalającej odpowiedzi stosowano sulfasalazyne lub metotrexat oraz krótkie cykle prednizonu. Remisję oceniano po 3 do 6 miesiącach na każdym etapie. Częściową remisję osiągnęło siedemnastu pacjentów, a całkowitą pięciu. Dwóch pacjentów, u których nie uzyskano zadowalającej odpowiedzi otrzymuje lek antycytokinowy (adalimumab) z bardzo dobrym efektem.
Człowiek, który „zgubił” kość – przypadek choroby Gorhama-Stouta u 8-letniego chłopca
Anna Maeser, Joanna Trelińska, Elżbieta Smolewska
Klinika Kardiologii i Reumatologii Dziecięcej, Uniwersyteckie Centrum Pediatrii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Prezentujemy przypadek 8-letniego chłopca z rozpoznaną chorobą Gorhama-Stouta. Pacjent początkowo został przyjęty do naszej Kliniki z podejrzeniem osteoporozy. Miesiąc wcześniej doznał urazu grzbietu podczas upadku, po czym zaczął zgłaszać dolegliwości bólowe odcinka lędźwiowego kręgosłupa. Początkowo hospitalizowany był na oddziale ogólnopediatrycznym, gdzie wykonano rezonans magnetyczny tamtejszej okolicy. Stwierdzono złamanie patologiczne kręgu L4, a chłopca skierowano na dalszą diagnostykę reumatologiczną. W czasie hospitalizacji w naszej Klinice, ze względu na niejasną etiologię objawów, badania obrazowe poszerzono o rezonans magnetyczny całego ciała, w którym opisano niemalże całkowitą resorpcję trzonu kręgu L4. Dodatkowo na podstawie densytometrii stwierdzono obniżenie gęstości mineralnej kości. Pacjent został zakwalifikowany do terapii bisfosfonianami. Podczas kolejnej hospitalizacji wykonano kontrolne badanie rezonansem, który wykazało progresję choroby. Po konsultacji ze specjalistami radiologii, hematologii oraz neurochirurgii wysunięto podejrzenie histiocytozy, wobec czego niezbędne było wykonanie biopsji trzonu kręgu, jednakże ze względu na wysokie ryzyko złamania kości kręgosłupa, procedura nie została przeprowadzona. Poszerzono diagnostykę o tomografię komputerową miednicy, w której stwierdzono rozległą zmianę osteolityczną w obrębie prawej kości łonowej i biodrowej, z której udało się pobrać materiał do badania histopatologicznego. Wszystkie wyniki zostały skonsultowane ze specjalistami hematologii dziecięcej, a następnie z innymi ośrodkami, m.in. w Gdańsku i Bostonie (USA). Uwzględniając opinie ekspertów oraz dostępną literaturę, u chłopca rozpoznano chorobę Gorhama-Stouta. Obecnie pacjent jest leczony sirolimusem. Choroba Gorhama-Stouta (GSD) jest rzadką chorobą kości, charakteryzującą się postępującą destrukcją i resorpcją tkanki kostnej. Najczęściej dotyczy dzieci i młodych dorosłych. Patogeneza choroby wiąże się z zaburzoną aktywnością osteoblastów i osteoklastów oraz nieprawidłową angiogenezą i limfangiogenezą. Obraz kliniczny zależy głównie od lokalizacji zmian w układzie kostnym; najczęstsze objawy to ból, obrzęk i upośledzenie funkcji. Choroba Gorhama-Stouta występuje niezwykle rzadko, jednak należy ją uwzględniać w diagnostyce różnicowej, np. w przypadku CRMO, zwłaszcza u pacjentów nieodpowiadających na standardowe leczenie.
Zaostrzenie tocznia rumieniowatego układowego o piorunującym przebiegu - sukcesy i porażki - studium dwóch przypadków
Piotr Buda (1), Jakub Kmiotek (2), Magdalena Marszał (1), Dariusz Rokicki (1), Piotr Gietka (3), Beata Kołodziejczyk (3), Ernest Kuchar (4), Łukasz Obrycki (5)
1. Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie
2. Klinika Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie
3. Klinika i Poliklinika Reumatologii Wieku Rozwojowego, Narodowy Instytut Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie
4. Klinika Pediatrii z Oddziałem Obserwacyjnym, Warszawski Uniwersytet Medyczny
5. Klinika Nefrologii, Transplantacji Nerek i Nadciśnienia Tętniczego, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie
W pracy opisano trudności diagnostyczno-terapeutyczne w przypadku pacjentów z toczniem rumieniowatym układowym (TRU). Oboje pacjentów, przyjętych do Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, wymagało natychmiastowej pomocy z powodu zaostrzenia choroby w stanie zagrożenia życia. Chłopiec w wieku 11 lat był początkowo hospitalizowany na oddziale gastroenterologicznym w szpitalu w miejscu zamieszkania z powodu gorączki, zmian skórnych pęcherzowo-plamistych na twarzy i rękach, a także hiperaminotransferazemii
i niedokrwistości. Początkowo wykluczono przyczyny infekcyjne, a ze względu na narastające cechy cholestazy i hipergammaglobulinemię wysunięto podejrzenie zespołu nakładania - pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych / autoimmunizacyjne zapalenie wątroby. Pacjenta planowo przekazano do ośrodka o wyższej referencyjności w celu wykonania biopsji wątroby. Z powodu głębokiej niedokrwistości hemolitycznej został jednak przekierowany z izby przyjęć do oddziału hematologii w innym szpitalu. W trakcie tygodniowej hospitalizacji rozpoznano niedokrwistość autoimmuno-hemolityczną typu mieszanego. Wdrożono leczenie, które obejmowało reżim cieplny, dożylne preparaty immunoglobulin oraz przetoczenie koncentratu krwinek czerwonych. W związku z wystąpieniem innych objawów ogólnoustrojowych oraz odchyleń w badaniach dodatkowych (zmiany skórne, gorączka, wysoki odczyn Biernackiego, splenomegalia, pogłębiające się cytopenie, dodatnie miano przeciwciał przeciwjądrowych - ANA), wysunięto podejrzenie TRU i ponownie przekazano pacjenta do Kliniki Gastroenterologii IPCZD w celu dalszej diagnostyki. Po konsultacji reumatologicznej potwierdzono TRU i wdrożono leczenie pulsami metyloprednizolonu. Ze względu na szybko postępującą niewydolność krążenia, zaburzenia świadomości i drgawki, jeszcze tego samego dnia chłopiec wymagał przekazania na oddział intensywnej terapii (OIT). Tam zakwalifikowano go do terapeutycznej wymiany osocza (TPE) oraz pozaustrojowego natleniania błonowego (ECMO). Niestety, po kilku godzinach pobytu na OIT i bloku operacyjnym doszło dwukrotnie do nagłego zatrzymania krążenia, co zakończyło się zgonem pacjenta. Dziewczynka 6-letnia z autyzmem i padaczką została przyjęta do IPCZD z powodu gorączki, porażenia wiotkiego kończyn dolnych oraz podwyższonych parametrów stanu zapalnego. W badaniach dodatkowych stwierdzono ANA w mianie 1:20480, a w profilu histony +++. W toku diagnostyki rozpoznano toczeń polekowy wywołany etosuksymidem. Zastosowano leczenie glikokortykosteroidami (GKS) i hydroksychlorochiną, co przyniosło szybką poprawę. Po zredukowaniu dawki GKS, u pacjentki powróciła gorączka i pojawiły się zmiany skórne. W krótkim czasie wystąpiły również bóle brzucha oraz zaburzenia mikcji (co doprowadziło do pobytu w oddziale chirurgicznym), a następnie niedowład kończyn dolnych, zaburzenia świadomości i zaburzenia oddychania. W trakcie dalszej diagnostyki na oddziale chorób infekcyjnych, w badaniu rezonansem magnetycznym stwierdzono cechy zapalenia mózgu i rdzenia. Pacjentkę z objawami rzekomoopuszkowymi przekazano do IPCZD. Rozpoznano u niej neuro-TRU. Już w pierwszej dobie hospitalizacji wdrożono TPE oraz GKS, obserwując poprawę stanu klinicznego. W wykonanych badaniach molekularnych nie potwierdzono tocznia monogenowego ani innego wrodzonego błędu odporności.
Wnioski
1. Opóźnienie rozpoznania TRU i w konsekwencji opóźnienie wdrożenia leczenia immunosupresyjnego znacząco zwiększa ryzyko wystąpienia zagrażających życiu powikłań oraz prowadzi do piorunującego przebiegu choroby.
2. Kluczowa w diagnostyce TRU jest współpraca interdyscyplinarna. Istnieje pilna potrzeba edukacji specjalistów spoza dziedziny reumatologii w zakresie tej jednostki chorobowej.
3. Terapeutyczna wymiana osocza może stanowić szybką i skuteczną metodę leczenia pacjentów z TRU, szczególnie w przypadku powikłań zagrażających życiu (np. toczeń z objawami zapalenia mózgu i rdzenia kręgowego).
Klimat śródziemnomorski w łódzkim wydaniu
Aleksandra Komorowska, Justyna Roszkiewicz, Elżbieta Smolewska
Klinika Kardiologii i Reumatologii Dziecięcej, Uniwersyteckie Centrum Pediatrii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) to wrodzony zespół autozapalny, spowodowany mutacją genu MEFV, charakteryzujący się nawrotami gorączki i zapalenia błon surowiczych. Występuje endemicznie przede wszystkim w krajach basenu Morza Śródziemnego. Jednak jak pokazuje przykład naszych pacjentów, lekarze w Polsce również mogą spotkać się z tą jednostką chorobową. Prezentujemy przypadki dwóch pacjentów, u których rozpoznaliśmy gorączkę śródziemnomorską. 5-letni Alex został przyjęty do Kliniki z powodu nawracających epizodów wysokiej gorączki od około 2 lat, bez ewidentnych cech infekcji. Epizody gorączki trwają kilka dni. Dodatkowo z wywiadu rodzinnego wiadomo, że ojciec chłopca pochodzi z Armenii. Podczas epizodów gorączki wielokrotnie wykazywano podwyższone wskaźniki stanu zapalnego. Uzyskano również podwyższoną wartość amyloidu. Przeprowadzono szeroką diagnostykę różnicową laboratoryjną i obrazową. Wykonano badanie genetyczne w kierunku gorączek nawrotowych wykazując mutację w genie MEFV. Biorąc pod uwagę całokształt obrazu klinicznego oraz wyniki badań dodatkowych, u chłopca zdiagnozowano rodzinną gorączkę śródziemnomorską. Rozpoczęto terapię kolchicyną, z poprawą. Dodatkowo wykonano badanie genetyczne rodziców pacjenta, stwierdzając obecność tej samej mutacji u ojca chłopca.
5-letni Ozan został przyjęty do Kliniki z podejrzeniem gorączki śródziemnomorskiej. Z wywiadu wiadomo, że od 3 dni chłopiec gorączkował do 40stC. W przeszłości według słów rodziców występowały epizody gorączki co kilka tygodni często z zapaleniem gardła, leczone antybiotykami. W rodzinie ojca (pochodzi z Turcji) występują przypadki gorączki śródziemnomorskiej, ojciec jest nosicielem genu. W toku diagnostyki wykazano podwyższone wskaźniki stanu zapalnego. Wykonano szereg badań laboratoryjnych i obrazowych. Uzyskano znacznie podwyższony wynik badania poziomu amyloidu A. Podczas hospitalizacji obserwowano poprawę stanu klinicznego oraz spadek wskaźników stanu zapalnego. Wysunięto podejrzenie gorączki śródziemnomorskiej. Zadecydowano o włączeniu leczenia kolchicyną oraz konieczności konsultacji w poradni genetycznej. Od tego czasu rodzice zgłaszają poprawę w samopoczuciu chłopca oraz rzadsze rzuty gorączki. Oczekujemy na wynik badania genetycznego.
Manifestacje narządowe choroby IgG4 – zależnej
Katarzyna Kobusińska, E. Muzalewska, Violetta Osińska, Katarzyna Behnke-Kowalska, Monika Prylińska-Jaśkowiak, Andrzej Kurylak
Oddział Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Reumatologii, Wojewódzki Szpital Dziecięcy im. J. Brudzińskiego w Bydgoszczy
Choroba związana z Ig G4 (IgG4 - related disease, IgG4 - RD) jest chorobą immunologicznie zależną, w której dochodzi do nieprawidłowego pobudzenia limfocytów T i B oraz hiper Ig G4 - gammaglobulinemii. Jest schorzeniem przewlekłym, o często nawrotowym przebiegu, z charakterystycznymi naciekami włóknisto-zapalnymi, które mogą wystąpić w każdym narządzie, co powoduje zróżnicowane objawy. U pacjentów w wieku rozwojowym jest bardzo rzadka (ponad 90 % rozpoznań przypada na przedział wiekowy 50 – 80 lat), a jej przebieg odmienny: nie ma tak wyraźnej dominacji płci męskiej, częściej dochodzi do objawów ocznych, jednostronnego zajęcia narządów parzystych, a aktywność choroby jest zwykle niższa. Ze względu na obraz tego schorzenia, zależny od zajętych narządów diagnostyka obejmuje połączenie badań serologicznych (podwyższone stężenie Ig G4 w surowicy), histopatologicznych (włóknienie, obecność plazmocytów Ig G4 - dodatnich) oraz radiologicznych. Przedstawiamy analizę przebiegu choroby u czterech pacjentów z rozpoznaniem choroby Ig G4 - zależnej, przy zastosowaniu kryteriów wg Umehara i wsp. (z 2012 r.) i uwzględnieniu podziału na rozpoznanie pewne, prawdopodobne i możliwe. Rozpoznanie pewne zostało postawione u chłopca z guzem lewego dołu nadobojczykowego, rozpoznanie prawdopodobne u dziewczynki z zapaleniem gruczołu łzowego oraz dziewczynki z obustronnym zapaleniem ślinianek podżuchwowych, a rozpoznanie możliwe u chłopca z jednostronnym zapaleniem gruczołu łzowego. Podjęto próbę retrospektywnego zastosowania nowych kryteriów klasyfikacyjnych choroby IgG4 - zależnej (EULAR/ACR 2019 roku) oceniając ich wpływ na rozpoznanie.
Nieoczywiste odcienie twardziny cięcia szablą
Dominika Labochka, Iwona Witkowska, Katarzyna Branicka, Agnieszka Gazda, Piotr Gietka
Klinika Reumatologii Dziecięcej, Narodowy Instytut Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji, Warszawa
Przedstawiamy przypadek 8-letniej dziewczynki ze zmiana rumieniową w okolicy czołowej prawej obecną od 11.2023. Ze względu na niecharakterystyczny obraz zmiany w diagnostyce różnicowej brano pod uwagę m.in. boreliozę, dermatozę lichenoidalną. Ostatecznie w 05.2024 po wyniku biopsji ustalono rozpoznanie twardziny „cięcia szablą”. W pracy przedstawiono przebieg diagnostyki, ewolucji zmian klinicznych i postępowania terapeutycznego. Przebieg choroby u pacjentki porównano z obrazem klinicznym pacjentów z twardziną cięcia szablą pozostającymi pod opieką Kliniki Reumatologii Dziecięcej NIGRiR.
Od fibrosis do diagnosis – odcinek drugi
Justyna Roszkiewicz, Małgorzata Biernacka-Zielińska, Elżbieta Smolewska
Klinika Kardiologii i Reumatologii Dziecięcej, Uniwersyteckie Centrum Pediatrii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Przedstawiamy przypadek pacjentki z nietypowym przebiegiem zespołu SAVI (ang. Severe Autoinflammatory disease with Vasculopathy and Inflammatory skin lesions). Pierwsze objawy choroby ujawniły się w wieku sześciu lat. U dziewczynki stwierdzono wówczas palce pałeczkowate, w badaniu osłuchowym uwagę zwracały utrzymujące się trzeszczenia u podstawy obu płuc. W badaniu ogólnym moczu wykazano obecność krwinkomoczu. Pacjentka przebyła szeroką diagnostykę różnicową. W tomografii komputerowej klatki piersiowej opisano cechy choroby śródmiąższowej płuc, natomiast w biopsji nerki stwierdzono zmiany charakterystyczne dla rozplemowego kłębuszkowego zapalenia nerek. Biopsja płuca oraz skóry wykazała cechy zapalenia małych naczyń. W surowicy pacjentki odnotowano obecność przeciwciał p-ANCA w wysokim mianie. Na tej podstawie postawiono wstępną diagnozę mikroskopowego zapalenia naczyń. W leczeniu zastosowano steroidy systemowe, cyklofosfamid, następnie mykofenolan mofetylu, uzyskując stabilizację stanu klinicznego pacjentki. W dalszym przebiegu choroby, po infekcji dróg oddechowych, obserwowano istotną progresję zmian zapalnych z nasileniem zmian śródmiąższowych w płucach i rozwojem wtórnego nadciśnienia płucnego. Do stosowanego leczenia dołączono sildenafil, następnie również nintedanib w ramach badania klinicznego. Zakres diagnostyki poszerzono o badania genetyczne, które ujawniły mutację w genie STING, prowadzącą do nadmiernej aktywacji szlaku sygnalizacyjnego interferonu typu I. Pacjentka została zakwalifikowana do leczenia tofacytynibem.
Czy twardzina miejscowa to tylko defekt kosmetyczny? Historia późnej diagnozy - przypadek kliniczny
Joanna Królikowska, Olga Krasowicz-Towalska, Katarzyna Branicka, Agnieszka Gazda, Piotr Gietka
Klinika Reumatologii Dziecięcej, Narodowy Instytut Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji, Warszawa
Opis przypadku klinicznego niespełna 6-letniej dziewczynki z twardziną linijną typu cięcia szablą z zajęciem narządu wzroku o początku w okresie niemowlęcym. W prezentacji przedstawiono kolejne etapy diagnostyki, wyniki badań i konsultacji specjalistycznych wykonanych do czasu postawienia ostatecznej diagnozy. Podsumowano trudności diagnostyczne, możliwości terapeutyczne w leczeniu twardziny miejscowej, a także znaczenie wczesnego rozpoznania choroby w celu zmniejszenia ryzyka wystąpienia powikłań.
Wiele chorób czy jedno schorzenie - przypadek kliniczny
Jacek Postępski, Katarzyna Koman, Violetta Opoka-Winiarska
Klinika Chorób Płuc i Reumatologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Opis przypadku: Chłopiec w wieku 16 lat zgłosił się po raz pierwszy do Kliniki Chorób Płuc i Reumatologii Dziecięcej UM w Lublinie w marcu 2025 r. z objawami zapalenia stawów kolanowych i nasilonym trądzikiem. Uprzednio pozostawał pod opieką wielospecjalistyczną gastrologa, dermatologa i reumatologa w kilku ośrodkach. Od 5 roku życia (2014) u chłopca występowały krwiste biegunki, bóle brzucha, od 11. r.ż. (2020) - bóle i zapalenie stawów, od 14. r.ż. (2024) zmiany skórne rumieniowo-złuszczające i nasilony trądzik. W 9. r.ż. (2018) rozpoznano chorobę Leśniowskiego-Crohna w leczeniu stosowano azatioprynę, mesalazynę, infliximab. W 14. rż. (2024) rozpoznano łuszczycę plackowatą, trądzik odwrócony – stosowano antybiotyki, ustekinumab. Wystąpiło jałowe zapalenie obojczyka lewego - rozpoznano przewlekłe wieloogniskowe zapalenie kości i szpiku – do leczenia wprowadzono bisfosfoniany. W tym czasie rozpoznano również zespół SAPHO. Pomimo stosowanego leczenia utrzymywały się objawy zapalenia dużych stawów kończyn dolnych i trądzik. W wyniku analizy historii medycznej zmieniono leczenie - zastosowano adalimumab z dobrym efektem klinicznym. W diagnostyce różnicowej należy rozważać współwystępowanie kilku chorób zapalnych: łuszczycy, choroby Leśniowskiego-Crohna, przewlekłego wieloogniskowego zapalenia kości, spondyloartropatii, oraz zespołu SAPHO, młodzieńczego idaioptycznego zapalenia stawów. Na zespół SAPHO składają się: synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, osteoitis. Charakteryzuje się szerokim zakresem i dużą zmiennością objawów. Wg. Kahna rozpoznanie opiera się się na wystąpieniu jałowego zapalenia kości, zapalenia stawów i towarzyszących objawów skórnych (łuszczycy krostkowej, zwykłej, trądziku) po wykluczeniu innych jednostek chorobowych. Wnioski: Pacjenci z wielochorobowością stanowią diagnostyczno-terapeutyczne wyzwanie, wymagają zaangażowania wielu specjalistów i spersonalizowanego, skoordynowanego podejścia.
1. Kahn MF, Kahn MA: The SAPHO syndrome. [In:] Wright and Helliwell (eds): Psoriatic Arthritis. Bailliere Clinical Rheumatology 1994; 8: 333-362
Jak nie utykać? - w meandrach diagnostycznych pacjenta z zaburzeniami chodu
Katarzyna Betlińska, Joanna Lipińska, Małgorzata Biernacka-Zielińska, Elżbieta Smolewska
Klinika Kardiologii i Reumatologii Dziecięcej, Uniwersyteckie Centrum Pediatrii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Zaburzenia chodu często stanowią pierwszy objaw chorób reumatycznych w populacji pediatrycznej. Pomimo iż jest to powszechny problem kliniczny, przedstawiony przypadek podkreśla znaczenie zachowania wysokiej czujności diagnostycznej. Opisujemy przypadek 6-letniego chłopca, u którego pierwszym objawem choroby były zaburzenia chodu. Wstępnie zastosowano leczenie empiryczne obejmujące antybiotykoterapię oraz niesteroidowe leki przeciwzapalne, które przyniosło jedynie krótkotrwałą poprawę. W związku z nawrotem objawów wykonano rezonans magnetyczny stawów biodrowych, który wykazał obecność wysięku w prawym stawie biodrowym, pogrubienie błony maziowej oraz obrzęk okolicznych mięśni. Wdrożono leczenie glikokortykosteroidami systemowymi w malejących dawkach. Pomimo terapii, matka pacjenta nadal obserwowała nawracające zaburzenia chodu po wysiłku fizycznym. Badanie ultrasonograficzne potwierdziło utrzymujący się wysięk w prawym stawie biodrowym. Po wykluczeniu infekcyjnego podłoża zapalenia stawu, w kwietniu 2025 roku rozpoznano skąpostawową postać młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów i rozpoczęto leczenie sulfasalazyną. W maju 2025 roku pacjent ponownie zgłosił się do Kliniki z nasileniem dolegliwości. W badaniu przedmiotowym stwierdzono asymetrię długości kończyn dolnych, natomiast badanie ultrasonograficzne ujawniło wysięki w lewym stawie kolanowym oraz skokowym. W kontrolnym rezonansie magnetycznym stawów biodrowych ponownie wykazano wysięk i pogrubienie błony maziowej w prawym stawie biodrowym, a także obrzęk szpiku kostnego dolnej gałęzi kości łonowej oraz otaczających mięśni. W diagnostyce różnicowej rozważano przewlekłe nawracające wieloogniskowe zapalenie kości i szpiku oraz chorobę van Neck-Odelberga. Wykonano rezonans magnetyczny całego ciała, w którym nie stwierdzono ognisk patologicznego sygnału w innych lokalizacjach. Opisany przypadek ilustruje, że trafne rozpoznanie przyczyn zaburzeń chodu u dzieci często wymaga czasu, wielokierunkowej diagnostyki i gotowości do rewizji pierwotnych hipotez.
Poza schematem: adalimumab w terapii reaktywnego zapalenia stawów
Klara Gonet1,Agnieszka Korobowicz-Markiewicz2
1.Oddział Pediatrii, Chorób Płuc i Reumatologii, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie
2. Klinika Chorób Płuc i Reumatologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Wstęp: Reaktywne zapalenie stawów (ReA) jest chorobą z grupy spondyloartropatii, rozwijającą się w następstwie zakażenia, najczęściej przewodu pokarmowego i układu moczowo-płciowego. Objawia się asymetrycznym zapaleniem stawów (głównie kończyn dolnych) oraz przyczepów ścięgnistych. Dodatkowo występować mogą objawy ogólne, zmiany skórne oraz oczne. W przebiegu choroby w badaniach laboratoryjnych obserwuje się wysokie wartości parametrów stanu zapalnego, dodatkowo u większości chorych wykrywany jest antygen HLA-B27. W leczeniu początkowo należy stosować odpoczynek, leki przeciwbólowe/ przeciwzapalne (NLPZ), glikokortykosteroidy (GKS) oraz leki modyfikujące przebieg choroby (LMPCh). W przypadku pacjentów o cięższym przebiegu choroby, niereagujących na standardową terapię lub wykazujących nietolerancję/działania niepożądane konwencjonalnych (k) LMPCh zdecydowaliśmy się na zastosowanie terapii poza charakterystyką produktu leczniczego - biologicznego LMPCh z grupy inhibitorów TNF. W niniejszej pracy prezentujemy dwa przypadki pacjentów pediatrycznych z ReA nie reagujących na leczenie kLMPCh, u których uzyskano poprawę po zastosowaniu adalimumabu.
Cel: ocena skuteczności leczenia adalimumabem u dzieci z reaktywnym zapaleniem stawów nieodpowiadających na leczenie kLMPCh.
Metody: analiza przebiegu choroby u dwójki dzieci chorych na reaktywne zapalenie stawów po zakażeniu Salmonellą, po niepowodzeniu kLMPCh i wdrożeniu terapii adalimumabem.
Wyniki: Adalimumab zastosowany w terapii reaktywnego zapalenia stawów u dwojga opisanych dzieci wykazał się 100% skutecznością – osiągnięto remisję choroby. U jednego z dzieci obserwowano nawrót dolegliwości po odstawieniu adalimumabu – zapalenie przyczepów ścięgnistych oraz zapalenie stawu krzyżowo-biodrowego potwierdzone w rezonansie – zmieniono rozpoznanie na MIZS-ERA, w ramach programu lekowego wnioskowano o terapię biologiczną (wniosek niestandardowy), uzyskano ponowną remisję po włączeniu.
Key words: reaktywne zapalenie stawów, adalimumab, remisja
